És un problema del desenvolupament del sistema nerviós que s’expressa mitjançant dificultats en la conducta i/o en l’aprenentatge. En uns casos, els menys freqüents, existeix una alteració genètica o antecedent d’exposició a tòxics durant l’embaràs. Les síndromes més conegudes en aquest grup són: síndrome X fràgil (link amb SXF/sindrome X fràgil.pdf), síndrome de Angelman (link amb Angelman/angelman.pdf), síndrome de Prader Willi (link amb prader willi/ prader willi.pdf), síndrome de Williams (link amb williams/williams.pdf), síndrome de Rett (link amb Rett/Rett.pdf), síndrome velocardiofacial (link amb velocardio/velocardio), i efectes fetals de l’alcohol (link amb saf/saf.pdf). El més comú és la síndrome X fràgil, present en una de cada 3-4000 persones. Cadascun d’aquestes síndromes té unes característiques pròpies que conformen el que es coneix com a fenotip conductual. És important saber que en cada cas existeix un perfil de conducta i de pensament molt peculiar. El diagnòstic permet evitar nous casos en una mateixa família. A partir de la comprensió de la personalitat d’aquests nens es pot contribuir a millorar tant la seva qualitat de vida, com la de familiars que conviuen amb ell. Existeixen tractaments farmacològics i tècniques psicopedagògiques, específics per a cada síndrome, que aconsegueixen millorar la qualitat de vida del nen i de la família.

Però són molt més comuns els problemes de la conducta i/o de l’aprenentatge que no tenen una causa ben definida, encara que se sap que depenen d’una susceptibilitat genètica. Igual que els anteriors, tenen a veure amb el desenvolupament del sistema nerviós; però no són malalties, perquè alguna de les seves manifestacions, en major o menor grau, les pot presentar qualsevol individu considerat normal. La seva prevalença és molt alta. En conjunt, estan presents entre el 10 – 20 per cent de la població infantil o adulta. Els més coneguts, entre altres, són: el trastorn de dèficit d’atenció/hiperactivitat (TDAH), la dislèxia, el trastorn de Tourette i els trastorns de l’espectre autista. En aquests casos no sol haver-hi cap lesió cerebral; no obstant això, estan fortament influenciats per una susceptibilitat genètica vinculada a variants genètiques, algunes de les quals estan molt esteses entre la població considerada normal.

Les malalties o síndromes són categories. S’està malalt o no s’està malalt. Alguns exemples són: la diabetis, una pneumònia, un càncer, l’epilèpsia o la malaltia d’Alzheimer. Les malalties i les síndromes tenen una causa específica (genètica, infecciosa, traumàtica, tòxica, etc.).

Els trastorns del neurodesenvolupament, i molts trastorns mentals, depenen de la interacció de diversos factors, genètics i/o ambientals. A diferència de les malalties, no existeix un límit entre el que es podria considerar normal o anormal. Els criteris per fer el diagnòstic han estat establerts arbitràriament i són revisats periòdicament. Els trastorns tenen un caràcter dimensional, no són categories. Qualsevol individu pot ser més o menys ansiós, més o menys inatent, més o menys hiperactiu. Tan normals són els uns com els altres. No obstant això, quan algun, o alguns, dels trets cognitius i/o conductuals s’expressa en un grau que causa un malestar important o limita els objectius del nen o de l’adult, mereix ser tingut en compte per poder millorar la seva qualitat de vida i l’adaptació al mitjà.

Artigas J. ¿Qué es un trastorno?. Perspectivas del DSM 5. Rev Neurol 2011; 52 (Supl. 1):S0-S69.

El trastorn de Tourette es defineix per la presència de tics motors associats a tics fònics (tos lleu, emissió de sons, etc.). La durada dels tics ha de ser superior a un any, tot i que poden existir períodes de remissió temporal.

El trastorn de Tourette sol acompanyar-se d’altres trastorns que repercuteixen en la conducta i/o en l’aprenentatge. Les associacions més habituals al trastorn de Tourette, són el trastorn de dèficit d’atenció/hiperactivitat, l’ansietat i el trastorn obsessiu–compulsiu.

Els trastorns de l’espectre autista (TEA), també denominats trastorns generalitzats del desenvolupament, representen, en contra del que s’acostuma a pensar, un problema freqüent, que afecta al voltant del 0.6% de la població infantil. La característica bàsica és l’existència de grans dificultats per establir una relació social apropiada, sobretot amb els nens de la mateixa edat. A més, solen haver-hi problemes de llenguatge i comunicació, tant en la capacitat de comprensió – expressió, com en l’ús social. La tercera característica dels nens amb TEA és la rigidesa mental, objectivada per una precarietat en el joc imaginatiu, per patrons d’interessos restringits i per una resistència als canvis..

El diagnòstic es basa en la identificació dels problemes nuclears i en la realització de proves psicològiques. La majoria de vegades no es requereixen proves complementàries, més enllà d’una anàlisi de sang per a estudis genètics.
En els TEA, l’abordatge és molt divers. Es tracta de nens que se situen en un ventall que pot anar d’un problema compatible amb una vida escolar, laboral i familiar normals, fins a problemes molt severs que bloquegen la interacció social.

Dins del concepte de TEA, s’inclou el trastorn de Asperger, caracteritzat per un bon nivell d’intel·ligència i llenguatge, però amb fortes dificultats per a les relacions socials.

Dislèxia és una dificultat per a l’aprenentatge de la lecto-escriptura, d’origen constitucional , determinada per una dificultat en la descodificació fonològica de les lletres, les síl·labes i les paraules simples. Aquesta dificultat no és la que s’esperaria per l’edat o les altres habilitats cognitives.

Això vol dir que, alguns nens, malgrat tenir una intel·ligència normal o superior, tenen serioses dificultats per aprendre a llegir i escriure. Aquests nens fàcilment poden ser víctimes de burles, o veure’s sotmesos a l’exigència d’un esforç al que moltes vegades no poden respondre. Freqüentment se senten frustrats o deprimits, encara que no ho expressin obertament. Per aquests motius no sol agradar-los l’escola. No és rar que siguin titllats de dropos, consentits o dotats de poca capacitat d’intel·ligència. La pitjor conseqüència de la dislèxia és la incomprensió que ha de suportar una proporció considerable de nens dislèctics.

La simple comprensió del problema i l’actuació centrada en el sentit comú pot canviar radicalment la situació. Pràcticament tots els nens amb dislèxia aconsegueixen un nivell funcional de lectura, suficient per manejar-se en la professió que triïn.

El diagnòstic es basa en la identificació del problema i en la realització d’un estudi psicològic. No és gens infreqüent que la dislèxia estigui associada a altres problemes, especialment al TDAH i als trastorns del llenguatge. El tractament farmacològic del TDAH pot millorar notablement les habilitats per a la lectura i l’escriptura.

L’ús de l’ordinador i dels correctors ortogràfics ha restat gran importància al problema de la “mala lletra” i de les “faltes d’ortografia”.

Trastorn de dèficit d’atenció/hiperactivitat és la denominació que s’aplica al problema de les persones que tenen dificultats en la seva vida escolar, social i laboral a causa de tenir menor eficiència que la majoria d’individus per centrar l’atenció, per controlar la impulsivitat i reprimir la necessitat de moure’s. Unes vegades predomina, o solament existeix, el problema d’atenció; altres vegades predomina la hiperactivitat/impulsivitat; o bé, es combina dèficit d’atenció amb hiperactivitat/impulsivitat.

EEl TDAH no és una malaltia, per tant no està determinat per una lesió cerebral. Les persones amb TDAH, únicament es diferencien de la resta d’individus per tenir major dificultat per dur a terme tasques poc motivadores i que requereixen control dels impulsos.

S’ha establert per consens, que per diagnosticar TDAH s’han d’identificar un determinat nombre de conductes relaciones amb falta d’atenció, amb hiperactivitat i amb impulsivitat.

Generalment és necessari realitzar proves psicològiques que permetin excloure problemes diferents (per exemple, una discapacitat intel·lectual), que facilitin la identificació d’altres problemes associats, i que orientin la intervenció i el pronòstic per a cada cas concret.

En general és molt bo si es donen les condicions següents: col·laboració de la família, comprensió per part dels educadors, absència de problemes associats; i sobretot, un diagnòstic precoç. La resposta al tractament farmacològic sol ser molt eficaç i desproveïda de riscos. La implicació dels professors és decisiva.

Existeixen dos fàrmacs que es consideren específics per tractar el TDAH, el metilfenidat i l’atomoxetina. El primer s’utilitza des de fa més de 50 anys. L’ús, tant de l’un com de l’altre, està molt estès entre la població infantil i també adulta. Els estudis clínics, sobre la seva eficàcia i sobre els seus efectes negatius a curt i llarg termini, són molt nombrosos i sotmesos a mètodes d’investigació molt rigorosos. L’exhaustiva informació que es té sobre ells està publicada en les revistes científiques. Manejats per professionals experts, els riscos són mínims i pràcticament sempre reversibles. En general quan es recomana tractament farmacològic es considera que el risc personal derivat del fracàs, marginació, baixa autoestima, inseguretat i frustració que sol acompanyar al TDAH supera amb escreix els possibles problemes que podrien derivar-se de la medicació.

És molt més assenyat confiar en un professional amb experiència mèdica i psicològica en aquest camp que en intervencions “alternatives”, gairebé sempre desproveïdes d’una sòlida base científica.

La discalcúlia és la dificultat per al desenvolupament de les habilitats matemàtiques. Té unes connotacions similars a les de la dislèxia, però reduïdes de forma exclusiva al càlcul numèric. El problema bàsic consisteix en una dificultat per manejar mentalment les magnituds numèriques. L’ús de la calculadora podria, en molts casos, facilitar la solució del problema.

Ni els pares, ni per descomptat el propi nen, són responsables d’aquests problemes. En tots ells existeix una susceptibilitat genètica i hereditària que afavoreix l’aparició de les dificultats. Les atribucions culpabilizadores poden resultar demolidores per a les famílies i per al nen que rebi algun dels diagnòstics exposats.

La formació dels mestres, en aquest camp, és molt diversa. En alguns casos la comprensió del problema i l’abordatge a l’aula és excel·lent, la qual cosa es tradueix en una clara millora en els problemes que el nen presenta; però no és rar, que alguns professionals ignorin – o “no creguin” – en els trastorns del neurodesenvolupament. La conseqüència que testifica la falta de preparació del professor és l’empitjorament dels símptomes i l’accentuació del fracàs. No obstant això, aquesta és una situació que millora a grans passos a causa de la implicació personal, desinteressada i moltes vegades poc reconeguda, d’un nombre cada vegada més gran de mestres.